ENCODE人类基因组计划的后时代

ENCODE：人类基因组计划的后时代

21世纪初，人类基因组计划（HGP）完成了第一个人类基因的谱图，发现基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的，其余98.5%的序列以前被认为是“垃圾”，这些“垃圾”也被称作基因之间的“荒漠”。然而，它们真就是多余的吗？ 　　ENCODE是“DNA组成元素百科全书”的缩写，是继人类基因组计划之后的又一大型国际合作项目。来自英国、美国、西班牙、新加坡和日本32个研究机构的442名科学家历时5年，耗资1.5亿美元，获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，这也是“人类基因组计划”之后国际科学界在基因研究领域取得的又一重大进展。 　　该项目旨在识别出人类基因组序列中的所有功能区，现在科学家们可以确认，人类基因组中80%的成分至少有一种生化功能。这也意味着，在那个“荒漠”中，同样存在着人类所不知的秘密。 　　“垃圾DNA”实际上是一个庞大的控制面板，能调控数以百万计基因的活性。如果没有这些开关调控，基因将不能正常工作，而这些区域也许会导致人类患上疾病。 　　从遗传学角度来看，同卵双生的孪生子具有完全相同的基因组。但是双胞胎即使在同样的生活环境下也会表现不同的性格，这是因为基因活性是不同的，同样的基因，有些基因活性大，有些活性小。 　　比如一种叫柳穿鱼的花卉，大多是对称的白色花瓣，有一些却长成黄色五角星。这两种花是同一种植物，样子不同并不是因为它们的基因有差异，而是因为DNA甲基化模式让一些基因“闭嘴”，这个基因活跃的时候花就是左右对称的，如果它沉默，花朵就变成轴对称。 　　这样的例子在植物中很多，在动物中也被发现不少，甚至可以帮助了解癌症起源。长久以来，人们了解到，当DNA发生变异时细胞很容易发生癌变。最近的一些研究表明，当表观遗传标记被干扰时，细胞也会更容易发生癌变，因为那些至关重要的基因被关闭了，而那些应当被关闭的基因却被打开了。 　　如果说，人类基因组计划的完成是印刷了一部生命的“天书”，ENCODE相当于在这本“天书”上加上了对于重要字词、句式的注解，使我们能够解读“天书”中这些字句的含义。 　　尽管，人类距离真正读懂这本生命“天书”还相差十万八千里，好在，我们依然在接近。（朱香整理） 　　《中国科学报》(2013-01-11第12版真相)

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